На форуме «Ломая барьеры» обсудили вопросы расширенного неонатального скрининга

Главврач Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) Фаниль Билалов рассказал о том, что неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания проводится медико-генетическом консультированием на пять нозологий, в которые входят фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. А расширенный неонаталь-ный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания проводится в медицинских органи-зациях на 36 групп заболеваний.
Фаниль Билалов пояснил необходимость проведения детям расширенного неонатального скрининга.
- Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приведёт к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной, - отметил он. Эксперт пояснил, что образец крови берут в медицинской организации не ранее, чем через три часа после кормления в возрасте 24 – 48 часов жизни у доношенного и на седьмые сутки жизни у недоношенного новорожденного.
На данной конференции представили актуальные доклады заместитель главного врача Республикан-ского клинического перинатального центра Рамиля Богданова, заведующая лабораторией массового селективного скрининга РМГЦ Екатерина Тимофеева, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики РМГЦ Регина Султанова.
Напомним, что I Всероссийский форум-выставка «Ломая барьеры» - это уникальная площадка для об-суждения актуальных вопросов реабилитации и профилактики инвалидности, организации взаимодействия всех желающих с производителями и поставщиками реабилитационной техники и средств по уходу, приспособлений для доступной среды. В рамках форума состоялась церемония подписания трехстороннего Соглашения о сотрудничестве по проекту «Социальный координатор» для оказания помощи людям, попавшим в тяжелые жизненные ситуации.